Skip directly to content

Em tempos de maternidade tardia, consultoria genética ganha força

Mulheres que engravidam após os 35 anos ou têm histórico de doença genética na família devem buscar especialista

Se de um lado os casos de maternidade tardia vêm crescendo no País, de outro é preciso que cuidados adicionais relacionados a essa escolha também sejam intensificados. A consultoria genética, por exemplo, é indicada em grande parte desses casos, tendo em vista que o risco de bebês com alterações cromossômicas aumenta em mulheres que engravidam após os 35 anos. Muitas vezes, no entanto, a decisão de engravidar é postergada por ainda mais tempo. Entre 2003 e 2012, houve um aumento de 18% no número de grávidas com idade entre 40 e 44 anos no País, segundo dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE).

Graças aos avanços da medicina, as mães já podem, hoje, conhecer os cenários mais prováveis relacionados às gestações em idade avançada. “É muito importante que o médico consiga suprir as pacientes com dados suficientes para que elas possam se planejar e tomar suas decisões de forma mais consciente. Esse é um trabalho que costumo chamar de consultoria genética”, explica o médico Ciro Martinhago, geneticista da Clínica Chromosome e do Hospital Albert Einstein.

Entre as alterações cromossômicas mais comuns associadas à maternidade tardia estão a síndrome de Down e a síndrome de Turner.  “A idade é uma das grandes vilãs da fertilidade da mulher”, ressalta Ciro. Por isso, aquelas que desejam engravidar após os 35 anos devem buscar um especialista em genética. A recomendação também vale para mulheres casadas com primos ou para aquelas que sofreram abortos de repetição, bem como para os casais que têm familiares com deficiências físicas ou mentais.

Casos de doenças genéticas ou raras na família do casal também merecem uma investigação médica mais detalhada. “O ideal seria que essas mulheres nos procurassem enquanto ainda planejam a gravidez, pois assim poderemos agir de forma planejada e preventiva”, afirma o médico.  Hoje, por meio de exames indicados durante a consultoria genética, é possível rastrear as 800 doenças genéticas mais comuns e também as mais raras, encontradas em até 3% da população. Depois, é possível fazer uma seleção prévia do embrião e evitar a transmissão de genes determinantes para algumas enfermidades, por meio da fertilização in vitro. A técnica é indicada principalmente no caso de casais com histórico de doenças de caráter hereditário na família, como hemofilia e polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), entre outras doenças raras. “Conseguimos hoje sequenciar 25 mil genes, o que é equivalente a uma cópia do ‘livro da vida’. Com ele, além do diagnóstico de enfermidades, ainda mapeamos as possibilidades de desenvolvimento de outras no futuro”, complementa Martinhago.

Vale lembrar que, no Brasil, é proibida a aplicação de técnicas de reprodução assistida com o objetivo “de selecionar o sexo ou qualquer outra característica biológica do futuro filho, exceto quando se trate de evitar doenças ligadas ao sexo do filho que venha a nascer”. Por outro lado, é permitida a seleção genética de embriões com o intuito de evitar que o bebê nasça com doenças hereditárias já apresentadas por algum filho do casal. Também é possível efetuar a doação para pesquisa dos embriões nos quais essas alterações genéticas foram identificadas.

Compromisso
Se isoladamente as doenças raras afetam poucos, em conjunto podem ser consideradas um importante problema de saúde. Somente no Brasil, estima-se que existam mais de 13 milhões de pessoas com doenças raras, mais do que a população da cidade de São Paulo. Mas, das cerca de 8 mil doenças raras conhecidas atualmente, menos de 5% contam hoje com terapias aprovadas. Com o objetivo de tentar reverter essa realidade e melhorar a vida dos pacientes, a Pfizer tem dedicado atenção especial a esse segmento, independentemente da prevalência dessas doenças.

Em 2015, por exemplo, as doenças raras se tornaram uma das áreas prioritárias da companhia para investimentos em Pesquisa & Desenvolvimento. Assim, o pipeline da Pfizer nesta área já conta com oito moléculas em estudo: duas em fase 1; duas em fase 2; na fase 3 e uma em fase de registro. Atualmente, o foco das pesquisas são as terapias dedicadas às enfermidades hematológicas, como a doença falciforme, e neuromusculares, a exemplo da distrofia muscular de Duchenne.

Assunto relacionado: 
Year: