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Prevenção de doenças genéticas nos filhos: a difícil escolha dos pais

A seleção de embriões sem alterações genéticas é especialmente indicada para famílias acometidas por doenças raras de caráter hereditário

Impedir a transmissão de doenças hereditárias, selecionando os embriões sem essas alterações genéticas. Esse procedimento, de caráter preventivo, tem se tornado cada vez mais comum no Brasil, mas os casais ainda enfrentam uma série de dilemas no momento de tomar essa decisão.  Isso porque o diagnóstico genético pré-implantacional vai além dos aspectos médicos e envolve também fatores sociais, familiares, legais e religiosos.

Doutor em Genética Reprodutiva e diretor da clínica Chromosome Medicina Genômica, o médico Ciro Martinhago ressalta que é preciso lembrar, em primeiro lugar, que ainda não existe tratamento para mais de 95% das doenças genéticas conhecidas. “Por isso, nesses casos, a prevenção por meio do diagnóstico genético pré-implantacional é a única saída”, afirma.

O diagnóstico pré-implantacional é uma espécie de biópsia embrionária, na qual é examinado o DNA dos embriões, em seus primeiros estágios de formação, de forma que o profissional possa analisar toda a sua carga genética e rastrear alterações relacionadas a diversas enfermidades. “Assim, é possível identificar o embrião saudável e transferi-lo para a mulher, prevenindo uma determinada doença da família”, explica Martinhago.

Cada vez mais utilizado no Brasil, o diagnóstico genético pré-implantacional pode ser útil para casais consanguíneos, para mulheres que sofreram abortos consecutivos e, principalmente, quando existem casos de doenças genéticas na família de um dos pais ou quando o casal planeja ter um segundo filho após o nascimento de uma criança doente. Nessa categoria destacam-se as famílias acometidas por doenças raras de caráter hereditário, como é o caso da Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), uma enfermidade neurológica e progressiva que costuma se manifestar por volta dos 30 anos, no auge da vida produtiva, levando muitos dos pacientes à morte em até 10 anos após o diagnóstico.

Doença de origem portuguesa

A PAF, ou paramiloidose, foi descoberta em 1939, em Portugal. Registros históricos mostram, aliás, que figuras notáveis, como o escritor Eça de Queiroz, apresentavam a doença. “A origem da enfermidade a torna especialmente relevante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses superior ao próprio total de habitantes de Portugal”, afirma a médica Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia e responsável pelo principal centro de tratamento da PAF no Brasil, o Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello, no Rio de Janeiro.

Considerando a relevância da doença para o Brasil e o fato de que ainda não está disponível no País um tratamento específico para a PAF, a enfermidade entrou recentemente para a lista de doenças raras prioritárias de discussão do governo.

Algumas mutações em uma proteína denominada transtirretina (TTR) são as alterações genéticas responsáveis pela PAF, sendo que a V30M é a mutação mais comum. Trata-se de uma doença autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente tem 50% de risco de também ser portador da mutação. Degenerativa e com alto potencial incapacitante, a PAF costuma se manifestar inicialmente nos membros inferiores, sendo por isso também conhecida como doença dos pezinhos.

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