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Doenças raras – quais são e por que são chamadas dessa forma?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a  Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas

Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras.

No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico.  No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.

Principais características:

  • As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.
  • Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
  • As doenças órfãs alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares.

Conheça algumas doenças raras:
 
Doença de Gaucher: genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e também podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. A incidência da Doença de Goucher é um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos. É difícil diagnosticá-la, pois os sintomas podem confundir a análise clínica. O tratamento é feito a partir de medicamentos indicados por um especialista.

Hemofilia: é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. A hemofilia é hereditária e provoca sangramentos prolongados tanto na parte interna quanto externa do corpo. Pode haver sangramento dentro das articulações, nos músculos, na pele e em mucosas. O tratamento é feito com medicamentos indicados por um hematologista.

Acromegalia: é uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua. Diabetes, Insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos também são comuns de se desenvolverem em pessoas portadoras da acromegalia. A cada ano, ela tem uma incidência de três a quatro casos por milhão. Além disso, se não tratada, pode levar à morte. No entanto, a maioria dos pacientes pode conviver com a doença, a partir de um tratamento com um especialista. As três formas de tratá-la são: medicamentos, cirurgia e radioterapia.

Angiodema hereditário: é uma doença genética que provoca inchaços nas extremidades do corpo, do rosto, dos órgãos genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros órgãos. Além dos inchaços, outros sintomas são: náuseas, vômitos e diarreia.  O diagnóstico da doença é feito por meio do histórico médico do paciente, além de exames laboratoriais, físicos e de imagem. O angiodema hereditário é uma doença rara que não tem cura, mas o tratamento para aliviar ou prevenir crises é feito com medicamentos indicados por um especialista.

Doença de Crohn: é uma doença inflamatória crônica que atinge o intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento ou perfurações intestinais. Enfraquecimento, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, lesões na pele, pedra nos rins e na vesícula são alguns dos principais sintomas. Ela atinge tanto homens quanto mulheres, principalmente entre os 20 e 40 anos de idade e a incidência é maior em fumantes.  Não se sabe ao certo quais são as causas dessa doença, mas há indícios de que ela surge por causa de problemas no sistema imunológico. Para fazer o diagnóstico é necessário realizar exames de sangue, clínicos, de imagem e analisar o histórico do paciente.


Referências:

APMPS
http://www.apmps.org.br/site/index.php/politicas-publicas/146-brasil-tem-13-milhoes-de-pessoas-com-doencas-raras-diz-pesquisa

EURORDIS – Rare Dieseses Europe
http://www.eurordis.org/content/what-rare-disease
http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_RD.pdf

European Commission
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/portugal.pdf

Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras
http://lr.rarissimas.pt/pt/doencas_raras/377/0/doencas_raras
http://www.rarissimas.pt/media/files/pr06.pdf_1356009648.pdf

Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas
http://www.associacaoandora.org/doenca-de-gaucher.html

Federação Brasileira de Hemofilia
http://www.hemofiliabrasil.org.br/hemofilia/o-que-e/
http://www.hemofiliabrasil.org.br/hemofilia/tipos-de-tratamento/

FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal
http://www.fedra.pt/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=38&Itemid=69

Serviço de Genética Médica - Complexo Hospitalar Universitário da Universidade Federal da Bahia (HUPES-UFBA)
http://www.genetica.hupes.ufba.br/node/224