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Doenças Raras

Terapia inovadora revoluciona o tratamento de pacientes com hemofilia

Em fase de estudos clínicos, tratamento se baseia na inserção de um gene saudável para reparar células doentes 
 
Uma técnica capaz de inserir um gene saudável em células específicas pode revolucionar o tratamento de pacientes com doenças genéticas que, atualmente, necessitam utilizar medicamentos por toda a vida, como é o caso da hemofilia. Trata-se de um processo complexo, conhecido como terapia gênica, que se baseia na transferência de um gene saudável para as células do paciente, de modo que elas passem a produzir proteínas que antes não eram capazes de processar. 

Para que o gene

Eduardo Srur espalha pés gigantes pela cidade para alertar sobre doença genética irreversível

Em ação da Academia Brasileira de Neurologia, Largo da Batata, Estação Cidade Jardim e Ponte Juscelino Kubitschek vão receber obras que simbolizam os principais sintomas da PAF

Conhecido por suas intervenções urbanas de cunho ecológico e social, Eduardo Srur se volta agora para a área da saúde. Com o objetivo de chamar a atenção do paulistano para a importância de uma doença genética irreversível e pouco conhecida no Brasil, o artista plástico vai espalhar pés gigantes pela cidade.

Praia dos Sete Coqueiros é palco de conscientização sobre doença rara

Programação especial presta serviço em saúde e mostra como o esporte pode ajudar os pacientes com Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)

Neste sábado (17/6), a Praia dos Sete Coqueiros contará com uma programação diferente. A partir das 10h, uma agenda especial, com várias modalidades esportivas, marcará o Dia Mundial da PAF (Polineuropatia Amiloidótica Familiar), doença genética rara cujos principais sintomas começam nos pés e, sem diagnóstico e tratamento corretos, pode levar o paciente à morte em até dez anos.

Promovida pela Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR), com o apoio

Banda EVA pausa show no Bloco Beleza Rara para alertar sobre doença genética irreversível

Ação da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) mobiliza foliões de São Paulo neste sábado

No meio da folia é difícil ficar parado, mesmo que seja só por 30 segundos. Mas esse será o desafio dos foliões do bloco Beleza Rara, que vai agitar o pré-carnaval de São Paulo neste sábado, ao som da Banda EVA. Entre um axé e outro, o vocalista do grupo, Felipe Pezzoni, vai convidar o público a fazer uma pausa no show em nome de uma doença genética pouco conhecida que afeta milhares de brasileiros, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose.

Com apoio de craques do futebol, associação médica lança campanha contra doença genética irreversível

Academia Brasileira de Neurologia propõe desafio digital para aumentar o conhecimento da sociedade sobre a PAF

Capazes de mobilizar torcidas e de inflamar paixões, o futebol tem canalizado esse prestígio também para fazer a diferença na área da saúde. Se no passado as ações envolvendo os jogadores já foram capazes de aumentar as doações de órgãos e de abastecer bancos de sangue do País, agora os esforços estão concentrados em chamar a atenção para uma doença genética pouco conhecida que afeta milhares de brasileiros: a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose.

Com apoio de

De origem portuguesa, doença genética pode afetar milhares de brasileiros

A PAF costuma se manifestar entre 30 e 40 anos, levando o paciente à morte cerca de 10 anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento

Genética e hereditária, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, é uma doença irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos, levando o paciente à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado. Originária principalmente de Portugal, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro no ano passado.

Embora se trate de uma doença rara, a PAF

Em tempos de maternidade tardia, consultoria genética ganha força

Mulheres que engravidam após os 35 anos ou têm histórico de doença genética na família devem buscar especialista

Se de um lado os casos de maternidade tardia vêm crescendo no País, de outro é preciso que cuidados adicionais relacionados a essa escolha também sejam intensificados. A consultoria genética, por exemplo, é indicada em grande parte desses casos, tendo em vista que o risco de bebês com alterações cromossômicas aumenta em mulheres que engravidam após os 35 anos. Muitas vezes, no entanto, a decisão de engravidar é postergada por ainda mais tempo.

Prevenção de doenças genéticas nos filhos: a difícil escolha dos pais

A seleção de embriões sem alterações genéticas é especialmente indicada para famílias acometidas por doenças raras de caráter hereditário

Impedir a transmissão de doenças hereditárias, selecionando os embriões sem essas alterações genéticas. Esse procedimento, de caráter preventivo, tem se tornado cada vez mais comum no Brasil, mas os casais ainda enfrentam uma série de dilemas no momento de tomar essa decisão.  Isso porque o diagnóstico genético pré-implantacional vai além dos aspectos médicos e envolve também fatores sociais, familiares, legais e religiosos.

Doutor em Genética Reprodutiva e

Preconceito e desinformação dificultam vida de crianças com doenças raras

Doenças raras e crônicas, como a hemofilia, estão entre as enfermidades que exigem de escolas e famílias uma parceria bem estruturada para garantir o bem-estar dos pequenos pacientes

Conviver com uma enfermidade incurável é um desafio para qualquer pessoa. Isso porque, em muitos casos, o paciente se vê obrigado a deixar de lado uma série de atividades do cotidiano.