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Terapia inovadora revoluciona o tratamento de pacientes com hemofilia

Em fase de estudos clínicos, tratamento se baseia na inserção de um gene saudável para reparar células doentes 
 
Uma técnica capaz de inserir um gene saudável em células específicas pode revolucionar o tratamento de pacientes com doenças genéticas que, atualmente, necessitam utilizar medicamentos por toda a vida, como é o caso da hemofilia. Trata-se de um processo complexo, conhecido como terapia gênica, que se baseia na transferência de um gene saudável para as células do paciente, de modo que elas passem a produzir proteínas que antes não eram capazes de processar. 

Para que o gene terapêutico chegue às células-alvo é necessário utilizar uma molécula transportadora, também chamada de vetor. Em geral, o vetor utilizado nos estudos de terapia gênica é um vírus geneticamente modificado para que seja capaz de transportar um pedaço do DNA humano normal, sem causar doença. Nesse processo, a patogenicidade do micro-organismo é reduzida, mas sem anular sua capacidade de invadir as células do paciente.

“Para entender o mecanismo de ação da terapia gênica é importante observar a forma como os próprios vírus atuam ao infectar o corpo humano. Esses micro-organismos são capazes de transportar seus genes para as células hospedeiras, como parte de seus ciclos de replicação. A partir disso, as células humanas são levadas a produzir cópias desses vírus, infectando novas células. Diante desse mecanismo, o que os cientistas fizeram foi aproveitar essa capacidade dos vírus para fins terapêuticos”, explica o diretor médico da Pfizer, Eurico Correia.

Para utilizar os vetores virais os cientistas se concentram em manipular esses agentes, de modo que seja possível remover deles os genes causadores de doenças e inserir genes terapêuticos. A ideia é, portanto, que eles possam transportar genes desejáveis para o interior das células. Agente causador do resfriado comum, o vírus adeno-associado (AAV) está entre as moléculas transportadoras mais utilizadas, tanto pela maior facilidade de manipulação que ele oferece como pela baixa probabilidade de reações imunológicas.

“A ideia é que o vetor descarregue seu material genético, contendo o gene terapêutico, na célula-alvo humana. Ao ser aplicado no corpo uma única vez, o medicamento estimula que as próprias células produzam a proteína desejada. Até o momento, as evidências clínicas em diferentes doenças indicam que a terapia gênica tem o potencial de restaurar a função normal das células, permitindo que os pacientes controlem a doença”, ressalta Correia.

Aplicação

Na Pfizer, os estudos clínicos com a terapia gênica estão concentrados em doenças nas quais as alterações ocorrem em um único gene, como é o caso de algumas enfermidades hematológicas e neuromusculares. Destaca-se, nesse sentido, o programa clínico para o tratamento da hemofilia tipo B. Trata-se de uma droga órfã, em fase 2 de estudos clínicos.

De origem adquirida ou hereditária, a hemofilia é uma doença hemorrágica caracterizada por desordens na coagulação sanguínea e hemorragias de gravidade variável, que podem ocorrer de forma espontânea ou pós-traumática. Os pacientes podem apresentar deficiência do fator VIII de coagulação (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B). Dados da Federação Mundial de Hemofilia indicam que a enfermidade acomete, ao todo, cerca de 12 mil pessoas no Brasil1

Em relação à terapia gênica, a expectativa é de que grande parte dos pacientes hemofílicos possa se beneficiar da técnica. Um dos critérios de elegibilidade nos estudos clínicos em andamento é a realização de exames de sangue para determinar a presença de anticorpos relacionados ao vetor utilizado. “Esperamos que esses pacientes possam contar com mais uma importante ferramenta para o tratamento da hemofilia, uma doença de forte impacto para a qualidade de vida dessas pessoas.  A ideia é que eles tenham a chance de discutir, caso a caso, a melhor conduta com seus médicos”, afirma Correia.

Atualmente, os pacientes com hemofilia podem contar com fatores de coagulação recombinantes, que são produzidos a partir de proteínas fabricadas por meio de técnicas biotecnológicas. Esses medicamentos, ao contrário do que ocorria no passado, não envolvem o plasma humano ou animal como matéria-prima, eliminando o risco de transmissão de doenças infectocontagiosas.

 
Referência

1. Annual Global Survey 2014, World Federation of Hemophilia Report, pg 17. Disponível para consulta em http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1627.pdf. Acessado em outubro de 2017.

 

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