Síndrome de Prader-Willi

Criança com síndrome de Prader-Willi – Pfizer

A síndrome de Prader-Willi é uma doença rara provocada por uma alteração no cromossomo 15 e atinge uma a cada 30 mil crianças no mundo, seja menina ou menino. Ao longo do tempo, pode provocar problemas físicos, comportamentais, de aprendizagem e levar à obesidade. 

A criança pode ter desde dificuldade de sugar e choro fraco até atraso no desenvolvimento. Demora mais para sentar, engatinhar e andar, por exemplo. Saiba quais são as causas, os principais sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi, como é diagnosticada e quais são os tratamentos disponíveis.

Causas da síndrome de Prader-Willi

Existem três erros genéticos que podem causar a síndrome de Prader-Willi:

  • Deleção – cerca de 70% dos casos não têm um pedaço do cromossomo 15 herdado do pai;  
  • Dissomia uniparental materna – aproximadamente 25% dos casos apresentam dois cromossomos 15 herdados da mãe e nenhum cromossomo 15 herdado do pai;
  • Imprinting – de 2% a 5% dos casos têm um erro no processo de imprinting, que torna a herança genética do pai não funcional. Esses defeitos de imprinting raramente são herdados.

Sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi

Os sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi variam de pessoa para pessoa, veja alguns deles:

  • Sucção e choro fraco – dificuldade de sucção e choro fraco nos primeiros meses;
  • Hipotonia – diminuição da força que pode provocar atraso no desenvolvimento dos bebês, como dificuldade para fazer alguns movimentos;
  • Hiperfagia – apetite em excesso que pode causar a obesidade ainda na infância;
  • Alterações hormonais – que prejudicam o crescimento e desenvolvimento puberal;
  • Instabilidade emocional – acessos de raiva e teimosia;
  • Problemas cognitivos e comportamentais – dificuldade para aprender e falar, por exemplo.

Algumas características também podem ser indicativos da doença, como baixa estatura, lábio superior fino e boca voltada para baixo, testa estreita, diminuição da sensibilidade à dor, estrabismo, mãos e pés pequenos, pele e cabelo mais claros que os pais.

Apresentar um ou mais destes sinais e sintomas não significa, necessariamente, que a criança tenha a síndrome de Prader-Willi. Procure o médico para investigar a causa e indicar o tratamento mais adequado ao caso.

Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi

Crianças com sinais e sintomas da doença devem ser fazer testes genéticos, capazes de confirmar o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi por meio de uma amostra de sangue

O teste genético é uma análise do DNA da criança que permite determinar qual tipo de alteração gerou a doença e os possíveis riscos de novos casos na mesma família. Quanto antes a síndrome de Prader-Willi for identificada, mais chances de manejar os sinais e sintomas.

Tratamento da síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi não tem cura, mas existe tratamento que busca controlar as manifestações da doença durante a vida inteira. O tipo de terapia dependerá das condições da criança, pois a síndrome tem uma grande variação de sinais e sintomas. Veja algumas opções de tratamento:

Alimentação e exercícios físicos – uma alimentação balanceada e a prática frequente de exercícios físicos ajudam a equilibrar o peso corporal e fortalecer a musculatura. Cuidados fundamentais no combate à vontade de comer a todo momento e à obesidade.

Fisioterapia – auxilia na formação do tônus muscular, responsável pela força, além de ser importante para se movimentar melhor.

Terapia ocupacional – o conjunto de várias técnicas estimula a criança e ajuda a ter mais independência e autonomia nas atividades diárias. 

Terapia hormonal – hormônios do crescimento e sexuais buscam alcançar a altura adequada da criança e ajudar no desenvolvimento sexual, respectivamente, além de melhorar o metabolismo como um todo.

Apoio psicológico – essencial para que a criança, assim como a família, aprenda a lidar com as diversas alterações provocadas pela doença.

Atenção! Quem tem obesidade e desenvolveu doenças associadas, como diabetes e hipertensão, deve consultar o médico periodicamente para mantê-las sob controle. Somente ele pode diagnosticar um problema de saúde e indicar o melhor tratamento para cada caso.


Referências

 

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