Síndrome de Turner

Criança com síndrome de Turner – Pfizer

A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele. 

A doença é responsável por algumas características na criança, como baixa estatura, pescoço curto e atraso da puberdade. Saiba como a síndrome de Turner pode ser identificada e tratada.

Sinais e sintomas da síndrome de Turner

Meninas com a doença podem ter os seguintes sinais e sintomas:

  • Estatura menor que a média ao nascer;
  • Baixa estatura;
  • Pescoço curto e largo;
  • Mandíbula recuada ou pequena;
  • Céu da boca alto e estreito;
  • Mais cabelo na nuca (implantação baixa de cabelo);
  • Orelhas baixas ou protuberantes;
  • Dedos das mãos e pés curtos;
  • Inchaço nas mãos e pés, geralmente mais comum no nascimento;
  • Mamilos mais espaçados (hipertelorismo mamilar);
  • Braços mais espaçados em relação ao corpo (cúbito valgo);
  • Atraso da puberdade;
  • Ausência de menstruação;
  • Infertilidade;
  • Problemas na tireoide, no coração e/ou nos rins.

Apresentar um ou mais destes sinais e sintomas não significa, necessariamente, que a criança tenha a síndrome de Turner. Procure o médico para investigar a causa e indicar o tratamento mais adequado ao caso.

Diagnóstico da síndrome de Turner 

  • Durante a gravidez - não há como prevenir, mas é possível suspeitar da doença durante o pré-natal, por meio de ultrassonografia. Alterações no coração, nos rins e/ ou inchaço (linfedema) no corpo do bebê podem ser indicativos da síndrome de Turner. Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, seria realizado via amniocentese, que coleta amostra do líquido amniótico, ou biopsia de vilo, que consiste na retirada de material dos óvulos.
  • Na primeira infância - quando a criança começa a desenvolver características da doença, como baixa estatura, pescoço largo e curto e velocidade de crescimento lenta. Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, pode ser utilizado amostra de sangue, pele ou mucosa da boca.
  • Na puberdade - a síndrome de Turner pode ser “silenciosa” até que a menina chegue à puberdade, A falta de crescimento dos seios e da menstruação pode ser um alerta. Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, pode ser utilizado amostra de sangue, pele ou mucosa da boca
  • Na vida adulta - as pacientes podem receber o diagnóstico durante a avaliação de infertilidade. 

Tratamento da síndrome de Turner

Não há cura para doença, mas existe tratamento. A reposição hormonal é a principal forma de controlar os sinais e sintomas da síndrome de Turner.

Terapia com o hormônio do crescimento (GH) – busca alcançar a altura média da menina, mas precisa ser feito o quanto antes para que tenha um resultado satisfatório. A dose do hormônio de crescimento varia de pessoa para pessoa e deve ser ajustada, por um médico endocrinologista, conforme a resposta de crescimento da criança e exames laboratoriais.

Terapia com estrogênio e progesterona – auxilia no desenvolvimento sexual da menina. O estrogênio é responsável pelas mudanças que ocorrem na puberdade, como o crescimento dos seios, além de ser importante para a saúde do útero e dos ossos. Depois do tratamento com estrogênio, começa a terapia com a progesterona que dará início aos ciclos menstruais. A dosagem dos hormônios deve ser individualizada e ajustada por um médico endocrinologista.

A terapia hormonal é responsável por boa parte do tratamento, que é para vida toda. No entanto, quem tem síndrome de Turner geralmente necessita de uma abordagem multidisciplinar, com a colaboração de diferentes especialistas para acompanhar a doença e os possíveis problemas associados.

Por exemplo, quem sofre de problemas cardíacos ou renais precisa periodicamente se consultar com o cardiologista ou nefrologista, respectivamente. O apoio psicológico também é fundamental para lidar com as mudanças no corpo que afetam diversos aspectos físicos e emocionais, mas principalmente a autoestima.

Somente o médico pode diagnosticar a doença e indicar o melhor tratamento para cada caso.

Referências 

 

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