A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF ou ATTR-PN) é um tipo de amiloidose hereditária, ou seja, com chances de ser transmitida de geração para geração. Ela é causada pela mutação de uma proteína chamada transtirretina (TTR), produzida principalmente pelo fígado. A mutação dessa proteína faz com que depósitos de fibras insolúveis (fibras amiloides) se acumulem em várias partes do corpo, principalmente nos nervos e terminações nervosas que controlam as atividades de órgãos vitais, causando mau funcionamento deles.¹

A polineuropatia amiloidótica familiar é uma doença rara, com cerca de 10 mil portadores em todo o mundo. Por ser hereditária, a PAF tem incidência maior em alguns países onde a doença foi se propagando entre as famílias. São eles: Portugal, Brasil, Japão e Suécia.²

Foi justamente o contexto familiar da PAF que contribuiu para o seu descobrimento e primeiros estudos. Na década de 1940, o Dr. Mário Corino da Costa Andrade, um médico português, se deparou com uma paciente que se queixava de adormecimento, formigamento e falta de sensibilidade nos membros inferiores, além de dificuldade de andar, diarreias e perturbações nos membros superiores. Ela dizia que os sintomas eram parecidos com os de outros familiares e alguns vizinhos do vilarejo onde morava².

A partir de então, o médico descartou o diagnóstico de outras possíveis doenças e iniciou uma análise de todos os casos semelhantes, chegando à conclusão de que se tratava de uma doença ainda não classificada. O Dr. Corino publicou o primeiro artigo com as suas observações, que serviria de base para diversos estudos posteriores sobre PAF e outros tipos de amiloidose.²

Existem mais de 150 tipos de mutações que podem dar origem à PAF e elas influenciam na forma que a doença se manifesta.³ Na maioria dos casos, os sinais e sintomas da polineuropatia amiloidótica familiar começam a se desenvolver entre os 25 e 35 anos, mas também podem se desencadear a partir dos 50 anos. A PAF pode afetar diversas partes do corpo, tais como:⁴

Nervos sensoriais e motores – em um primeiro momento, a doença atinge os nervos dos membros inferiores e depois progride para os membros superiores⁴. O paciente pode apresentar os seguintes sinais e sintomas:

• Dores incapacitantes;

• Sensação de choque ou picada;

• Queimação;

• Formigamento;

• Perda de sensibilidade – primeiro à temperatura e depois à dor;

• Fraqueza;

• Atrofia muscular;

• Dificuldade ou incapacidade de andar.⁴

Nervos autonômicos – que são os responsáveis por comandar o funcionamento dos órgãos e sistemas do corpo.⁴ O paciente pode apresentar os seguintes sinais e sintomas:

• Incontinência urinária e/ou dificuldade de urinar;

• Disfunção erétil;

• Infecções urinárias recorrentes;

• Queda brusca de pressão arterial;

• Diarreia;

• Incontinência fecal;

• Vômitos;

• Constipação;

• Perda de peso e até desnutrição, ocasionadas pela diarreia.⁴

Olhos – o paciente pode apresentar os seguintes sinais e sintomas:⁴

• Olho seco e avermelhado;

• Visão prejudicada (sensação de estar vendo moscas voando e teias de aranha);

• Glaucoma, que pode evoluir para cegueira.⁴

Coração – em alguns casos os sinais e sintomas cardíacos podem ser a manifestação inicial da PAF. O paciente pode apresentar:⁴

• Falta de ar, inchaço nos membros inferiores e fadiga, decorrentes da insuficiência cardíaca;

• Dor no peito;

• Palpitações causadas pela fibrilação atrial, uma alteração do ritmo cardíaco.⁴

Rins – em casos raros, os sinais e sintomas renais são a manifestação inicial da PAF, mas, geralmente, aparecem só no estágio avançado da doença. O paciente pode apresentar:⁴

• Inchaço nos pés e tornozelos;

• Urina espumosa;

• Insuficiência renal crônica.⁴

Sistema nervoso central – que é formado pelo encéfalo e medula espinhal. As manifestações nessa área só acontecem, geralmente, 15 anos após os primeiros sinais e sintomas da PAF. O paciente pode apresentar:⁴

• Enxaqueca;

• Crises epilépticas.⁴

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar pode ter sinais e sintomas parecidos com os de outras doenças. Um dos desafios para alguns médicos, que podem não estar familiarizados com essa doença rara, é relacionar todos os sintomas de um paciente que parecem não ter ligação entre si. Quanto antes for diagnosticada, mais rápido o paciente e o médico poderão avaliar o risco e dar início ao melhor tratamento.

A história familiar tem um papel importante no diagnóstico. Por isso é importante compartilhá-la com o médico. Ele poderá sugerir testes adequados. Dependendo dos sinais e sintomas, o profissional pode usar diferentes testes para saber mais sobre o que está causando esses sintomas. Esses testes podem incluir:^5,6

Biópsia de tecido: uma amostra de tecido, como o adiposo, por exemplo, é retirada para determinar se há depósitos amiloides que estão associados à PAF.^5,6

Teste genético: esse teste identifica a mutação genética que causa a PAF e pode ajudar o profissional de saúde a confirmar o diagnóstico. O teste genético é uma maneira de procurar alterações ou mutações nos genes. O resultado positivo pode significar que o paciente tem PAF ou está sob risco de desenvolver a doença. Apesar do gene mutado poder estar presente, não necessariamente a doença irá se manifestar.^5,6

Nos casos em que não há o diagnóstico, mas há a suspeita sintomas de PAF, reunir o máximo de informações que puder pode ajudar na consulta médica. Lembre-se do seguinte na hora de considerar o risco:^8-10

• A PAF é hereditária, preste muita atenção à história familiar. Para alguns pacientes, essa história pode ajudar na hora de fazer o diagnóstico precoce. Por isso, a importância de colaborar com o médico e discutir sempre as doenças e os sintomas que os familiares tiveram.^8-10

• A doença afeta o sistema nervoso periférico e se manifesta com uma combinação de sintomas.^8-10

Por ser progressiva, o diagnóstico precoce da PAF pode fazer toda a diferença. Quanto antes ele for feito, mais rápido o paciente conseguirá obter o apoio necessário.^8-10

Referências

1. Associação Brasileira de Paramiloidose. A amiloidose TTR. Disponível em: http://abpar.org.br/a-amiloidose-hereditaria.html - acessado em 19/05/2021

2. Associação Brasileira de Paramiloidose. História da PAF. Disponível em: http://abpar.org.br/historia-da-paf.html - acessado em 19/05/2021

3. Amyloidosis Patient Information Site. ATTR Amyloidosis. Disponível em: https://www.amyloidosis.org.uk/about-amyloidosis/hereditary-systemic-amyloidosis/introduction-to-attr-amyloidosis/ - acessado em 19/05/2021

4. Associação Brasileira de Paramiloidose. Sintomas. Disponível em: http://abpar.org.br/sintomas-1.html - acessado em 19/05/2021

5. Picken MM. Arch Pathol Lab Med 2010;134:545–551. – acessado em 14/06/2021

6. Planté-Bordeneuve V, Said G. Lancet Neurol 2011;10:1086–1097. - acessado em 14/06/2021

7. Planté-Bordeneuve V et al. Neurology 2007;69:693–698. - acessado em 14/06/2021

8. Ando Y et al. Orphanet J Rare Dis 2013;8:31. - acessado em 14/06/2021

9. Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016;29 Suppl 1(Suppl 1):S14-S26. doi:10.1097/WCO.0000000000000289. 3. Merlini G, Westermark P. J Intern Med 2004;255:159–178. - acessado em 14/06/2021

10. Picken MM. Arch Pathol Lab Med 2010;134:545–551. - acessado em 14/06/2021

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