Pesquisa inédita realizada pelo IBOPE Inteligência aponta que boa parte da população ignora causas e oferta de cuidados gratuitos por meio do SUS

18/06/2020

As informações sobre as doenças raras e a percepção que a sociedade tem sobre elas também são dados pouco comuns no Brasil. Para desmistificar esse cenário, a pesquisa Doenças Raras no Brasil - diagnóstico, causas e tratamento sob a ótica da população apresenta um levantamento inédito, realizado em diferentes regiões do País, que pode contribuir para destacar as lacunas que atrapalham a identificação dos casos e impactam no prognóstico dessas pessoas, trazendo fortes consequências para os pacientes e suas famílias, bem como para os sistemas de saúde. 

Dúvidas sobre a importância do diagnóstico precoce, desconhecimento sobre a oferta de tratamentos gratuitos e desinformação a respeito do papel da hereditariedade em muitas dessas enfermidades constituem alguns dos pontos de atenção evidenciados pela pesquisa, que foi aplicada pelo IBOPE Inteligência a 2 mil brasileiros, a partir dos 18 anos de idade, em uma parceria com a Pfizer. Participaram do trabalho várias regiões metropolitanas do Brasil: Rio de Janeiro, Fortaleza, Salvador e Porto Alegre. Em São Paulo, a amostra de entrevistados foi colhida na capital.  

“Estamos falando de enfermidades que, juntas, afetam milhões de brasileiros. Em geral são quadros graves, de difícil identificação. Vários desses pacientes acabam levando muito tempo para obter um diagnóstico, o que dificulta o tratamento. Sabemos que existe muita desinformação sobre esse universo, mas há também uma forte carência de dados disponíveis. Por isso, o novo levantamento tem uma grande relevância”, afirma a diretora médica da Pfizer Brasil, Márjori Dulcine.

Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. Por outro lado, grande parte das pessoas não está convencida a respeito desse benefício. Quase metade dos entrevistados, ou 43% da amostra, tem dúvidas sobre a relevância dessa medida: 23% dizem que não sabem avaliar se a medida seria efetiva e cerca de um a cada cinco acredita, erroneamente, que “o diagnóstico precoce não faria diferença para as doenças raras, uma vez que a maioria dessas enfermidades não tem cura”. 

“Grande parte dessas doenças progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade. Por isso, é preciso conscientizar a população a respeito da importância do diagnóstico precoce. Muitas vezes, ao identificar a doença logo após os primeiros sintomas, o médico consegue controlar o quadro, retardando o seu avanço e evitandos danos irreversíveis”, comenta Márjori.

A maioria das pessoas ouvidas pela pesquisa também demonstra desconhecimento a respeito do enfrentamento das doenças raras no Brasil. Quase um terço dos participantes (28%) não tem nenhuma informação sobre o tratamento dessas enfermidades, enquanto um a cada cinco acredita, de forma equivocada, que nenhum dos tratamentos disponíveis no Brasil é oferecido no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).

Para alguns dos entrevistados existe a crença de que é possível tratar doenças raras apenas fora no Brasil, em países da Europa ou nos Estados Unidos: essa é a percepção de 12% dos ouvidos em Fortaleza, número superior à média geral das regiões entrevistadas, que é de 8%. Em Porto Alegre, porém, essa taxa cai para 6%. Salvador, contudo, apresenta o menor porcentual de entrevistados que dizem saber que alguns tipos de doenças raras contam com tratamento pela rede pública: 36% têm essa informação, ante 43% na capital gaúcha, como mostra a tabela abaixo:

Atualmente, o SUS conta com 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) para doenças raras, com orientações que levam em conta as enfermidades desse segmento que são consideradas prioritárias para o Brasil pelo governo, como a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF)1, mais comum em descendentes de portugueses2. Grande parte desses tratamentos tem o objetivo de controlar a doença, mas não há cura para a maioria desses quadros. Esse é, contudo, outro ponto de confusão entre os respondentes da pesquisa:  mais de um quarto dos entrevistados (26%) acredita que a maioria das doenças raras pode ser curada, taxa que sobe para 28% entre aqueles com 55 anos ou mais de idade1.

Os dados da pesquisa também indicam que grande parte da amostra (65%) reconhece que a maioria das doenças raras é de origem genética. Por outro lado, uma parcela considerável dos entrevistados afirma desconhecer as causas dessas enfermidades: esse porcentual chega a 20% entre aqueles com 55 anos ou mais.

A relação de algumas dessas enfermidades com regiões específicas ou determinadas etnias constitui outro ponto ignorado por parte da amostra: 32% das pessoas dizem que a possibilidade de prevalência de algumas doenças raras em indivíduos de origem portuguesa, por exemplo, seria um mito, ao passo que outros 39% não estão informados sobre a predominância de alguns desses quadros na população negra, como é o caso da doença falciforme.

Em outro aspecto, menos de um terço dos entrevistados está consciente de que algumas doenças raras estão relacionadas ao envelhecimento: apenas 29% dos indivíduos ouvidos reconhecem essa possibilidade, enquanto 32% não sabem opinar a esse respeito e 39% discordam dessa associação. “De fato, algumas doenças raras apresentam uma prevalência maior na população acima dos 60 anos, como é o caso da amiloidose cardíaca”, exemplifica Márjori.

Ainda em relação à amiloidose cardíaca, apenas 11% dos entrevistados disseram que associariam os sintomas da insuficiência cardíaca (condição que costuma acometer esses pacientes, com falta de ar, cansaço e inchaço nos pés)3 com a possibilidade de ter uma doença rara, uma vez que muitos desses sinais também podem estar ligados a enfermidades bem mais conhecidas, sobretudo as cardiovasculares. No Rio de Janeiro, por exemplo, que abriga um grande porcentual de idosos, 46% dos entrevistados disseram que não fariam essa associação.

Quando perguntados de forma específica sobre as amiloidoses, 73% dos respondentes afirmaram desconhecer totalmente esse grupo de enfermidades. Por outro lado, na pergunta identificada no quadro abaixo, dois tipos de amiloidoses são melhor identificadas como enfermidades raras pela sociedade na comparação com outras enfermidades desse segmento, como hemofilia e esclerose múltipla: 

A literatura médica indica que grande parte das doenças raras é hereditária, ou seja, pode ser transmitida entre as gerações de uma mesma família. Mas essa relação não está clara para muitos dos entrevistados. Entre aqueles de 25 aos 34 anos, faixa etária em que o planejamento familiar é assunto frequente, metade dos respondentes ou acredita que essa associação é falsa ou não consegue avaliar sua veracidade. Tanto em São Paulo quanto em Fortaleza, apenas 48% dos indivíduos ouvidos estão conscientes sobre o componente de hereditariedade de muitas dessas doenças. 

Ainda em relação aos participantes de 25 a 34 anos, 46% deles desconhecem a possibilidade de evitar a transmissão aos filhos de alterações genéticas associadas às doenças raras a partir de técnicas de reprodução assistida. A taxa é acima da média geral de todos os participantes, que fica em 42%. Por outro lado, também a respeito do planejamento familiar, cerca de um terço do total de entrevistados tem percepções equivocadas sobre as uniões consanguíneas (quando há algum grau de parentesco entre as partes): 22% não sabem dizer se esse fator aumenta o risco de doenças raras nos filhos e 9% estão convictos de que essa associação seria falsa.

Os resultados indicam, ainda, que a dimensão das doenças raras não é bem compreendida. Pelo menos metade da amostra não sabe avaliar se existem milhares dessas enfermidades ou se haveria poucas dezenas delas. De todo modo, um traço demonstra ser muito bem assimilado pelos participantes: a gravidade dessas doenças. Mais de 70% dos respondentes concordam que essas enfermidades costumam se agravar com o passar do tempo, podendo levar à incapacidade física.

Quando questionados sobre a reação que teriam caso recebessem o diagnóstico de uma doença rara, muitos entrevistados (27% da amostra) demonstram preocupação com a possibilidade de perder a liberdade para as tarefas do dia a dia. Essa foi a principal resposta dos respondentes para essa pergunta. Além disso, 20% deles afirmaram que, se estivessem nessa situação, provavelmente dariam mais valor às pessoas e questões que realmente importam. 

Em relação ao auxílio médico, os resultados evidenciam que a população entrevistada carece de informações sobre as especialidades médicas mais indicadas para investigar sinais sugestivos de uma doença rara. Expostos à situação hipotética de descobrir uma enfermidade desse tipo em seu histórico familiar, 35% dos participantes afirmaram que, nessas condições, buscariam um médico mesmo se não apresentassem qualquer sintoma (mas, apesar da iniciativa, não saberiam qual especialidade buscar).  

Apenas 1% dos respondentes mencionou a possibilidade de consultar um neurologista mediante a descoberta de uma doença rara em algum membro da família. Em algumas praças, contudo, a figura do geneticista ganha maior expressividade nas respostas para essa pergunta: em Porto Alegre, por exemplo, essa especialidade foi citada por 14% dos entrevistados, taxa que cai para 7% em Fortaleza. De modo geral, entre aqueles que especificam qual médico seria procurado, o clínico geral se destaca: quase um quinto da amostra mencionou essa opção, como demonstra o quadro abaixo: 

1. MINISTÉRIO DA SAUDE. Disponível para acesso em : https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras. 

2. Planté-Bordeneuve V, Said G. Familial amyloid polyneuropathy. Lancet Neurol. 2011;10(12):1086-1097. doi:10.1016/S1474-4422(11)70246-0.

3. 2- Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 Suppl 3):12‐26. doi:10.3949/ccjm.84.s3.02