Com analogia entre duas vidas raras, ação busca fazer diferença para pacientes e apoiará SOS Mata Atlântica com plantio de 5 mil espécies de árvores raras ou em extinção
14/04/2022
A Pfizer Brasil lança a campanha Cuidados Raros para dar voz aos pacientes acometidos por doenças raras. A iniciativa tem como principal objetivo alertar a população sobre sinais e sintomas, contribuindo para o diagnóstico precoce e para o encaminhamento dos pacientes ao tratamento adequado. A ação também apoiará um projeto especial da SOS Mata Atlântica para o plantio de 5 mil espécies de árvores raras ou em extinção na região.
“Sabemos que existe uma forte carência de informações sobre o universo das doenças raras, por isso a importância desta campanha”, explica Adriana Ribeiro, diretora Médica da Pfizer Brasil. “A grande maioria dos pacientes leva anos para receber o diagnóstico correto, atrasando o início do tratamento”, completa.
O mote da campanha é a história de amizade entre um menino e uma planta rara, narrada em uma animação, que traz a união entre cuidados, atenção e rede de apoio necessários para essas duas vidas raras: a do paciente e de uma espécie da Mata Atlântica, o Jacaranda cuspidifolia. Ao final, o espectador percebe que o filme faz uma referência direta à jornada dos pacientes com doenças raras. Depoimentos reais encerram a produção, ajudando no entendimento sobre as condições especiais de quem tem essas enfermidades.
A animação será veiculada nas redes sociais da Pfizer Brasil e tem objetivo de sensibilizar o maior número possível de pessoas. O programa Florestas do Futuro, da SOS Mata Atlântica, será financiado para o plantio de espécies nativas, como o Jequitibá Branco e a Copaíba, em apoio à restauração florestal desse bioma. Pacientes de doenças raras farão o cultivo simbólico de algumas mudas.
Estima-se que as doenças raras acometem até 65 pessoas a cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. Elas são classificadas conforme os quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. Não se tem o número exato de doenças raras, porém calcula-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes em todo mundo.
Aproximadamente 80% das Doenças Raras têm origem em fatores genéticos; os demais fatores podem proceder de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outrosi.
Na maior parte dos casos, as doenças raras são crônicas, progressivas, degenerativas e podem impactar negativamente a qualidade de vida dos pacientes. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e a evolução da doença.
Atualmente, existem 36 protocolos de tratamento, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no Sistema Único de Saúde (SUS) .
Segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. Dentro da regulamentação, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico.
Duas doenças raras que tiveram grandes avanços na atenção ao paciente no Brasil são a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), com terapia coberta pelo SUS, e a Cardiomiopatia Amiloidótica por transtirretina (ou Amiloidose Cardíaca por transtirretina), que tem um tratamento atualmente em avaliação para o fornecimento pelo SUS.
De origem predominantemente portuguesa, a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença progressiva, incapacitante e irreversível, que costuma se manifestar entre os 30 e os 40 anos de idade.
A PAF é uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a enfermidade.
As mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina (TTR), que é produzida sobretudo pelo fígado. A Val30Met é a mutação mais comum no Brasil.
Degenerativa e com elevado potencial incapacitante, a PAF costuma se apresentar com a combinação de um ou mais dos seguintes sintomas:
Formigamentos nos membros inferiores;
Perda de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores;
Posteriormente, esses sintomas podem evoluir para braços e mãos, levando à atrofia e perda gradual dos movimentos;
Alterações gastrointestinais, com alternância de diarreia e constipação;
Insuficiência renal e cardíaca;
Perturbações visuais, como glaucoma e olhos secos;
Desmaios ou tonturas, geralmente ao se levantar ou mudar de posição bruscamente;
Pacientes homens podem ainda apresentar quadros de disfunção erétil.
Em termos de tratamento, o transplante hepático foi a única opção desde a década de 1990; no início 2010, no entanto, as opções de tratamento foram ampliadas com o desenvolvimento de medicamentos modificadores da doença como o estabilizador da transtirretina.
Existem estudos com outras alternativas, como a terapêutica baseada em oligonucleotídeos antisense e o RNA de interferência, duas metodologias distintas destinadas a corrigir a produção de transtirretina.
A cardiomiopatia amiloidótica por transtirretina é uma doença rara e subdiagnosticada que está associada à insuficiência cardíaca progressiva.
A prevalência da cardiomiopatia amiloidótica por transtirretina, no Brasil e em âmbito mundial, é desconhecida. Estima-se que menos de 1% dos pacientes já tenham sido diagnosticados.
Sem tratamento, a expectativa de vida do paciente é de apenas 2 a 3 anos e meio após o diagnóstico.
Em decorrência de uma mutação genética ou da senilidade do paciente, a proteína transtirretina perde a sua estabilidade, se quebra, torna-se insolúvel, levando à formação de fibrilas amiloides, que se acumulam em diversos tecidos do corpo. Essas estruturas, quando se depositam no coração, interferem em seu funcionamento. Umas das opções para o tratamento consiste na estabilização dessas proteínas.
Em sua maioria, os pacientes demonstram sintomas da cardiomiopatia amiloidótica por transtirretina a partir dos 60 anos, podendo também apresentar polineuropatia progressiva, hipotensão postural e discreta infiltração do miocárdio.
As principais manifestações clínicas que também podem acometer o paciente são:
Cardiomiopatia restritiva – condição na qual as paredes do coração ficam rígidas, dificultando seus batimentos adequados
Disfunção sistólica – alterações no enchimento ventricular;
Hipotensão postural – queda da pressão arterial ao se levantar;
E distúrbios de condução elétrica cardíaca.
Doenças Raras: conhecimento é o primeiro passo para a inclusão. Acessado em 14/02/2022. https://sp.unifesp.br/epm/noticias/doencas-raras-conhecimento-e-o-primeiro-passo-para-inclusao
Doenças Raras. Ministério da Saúde. Acessado em 14/02/2022. https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras-1/doencas-raras
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