Doenças genéticas

cientista pingado líquido em tubo de ensaio e rodeado de celular de cristal azul em volta

Doenças genéticas são causadas por alterações que acometem os genes ou cromossomos. Os genes são feitos de DNA, material que contém informações para o funcionamento das células e que determinam as características pessoais de cada indivíduo, como cor do cabelo e dos olhos.

Junto com os genes herdados do pai e da mãe, podem vir mutações genéticas, ou seja, alterações. Carregar uma mutação não significa, necessariamente, que você terá uma doença genética. No entanto, pode aumentar o risco de desenvolvê-la. Continue a leitura para saber mais sobre o assunto

Tipos de doenças genéticas

Existem três tipos de doenças genéticas:

Cromossômica - acomete as estruturas que mantêm os genes dentro de cada célula, chamada de cromossomos. Nestes casos, a pessoa não tem o cromossomo/ parte do cromossomo ou têm material cromossômico duplicado.

Complexa (multifatorial) - esse tipo de doença genética resulta de uma combinação de mutações genéticas e outros fatores externos, como exposição química, dieta, uso de determinados medicamentos, tabaco ou álcool.

Gene único (monogênico) - ocorre a partir de mutação em um único gene.

Quais são os fatores de risco para doenças genéticas?

As doenças genéticas podem vir junto com o material genético herdado dos pais. Portanto, se você tem esse tipo de problema na família, pode ser um fator de risco para doença genética. Neste caso, é importante consultar um médico para acompanhá-lo e, se for necessário, realizar algum tipo de exame para confirmar o diagnóstico. Outro fator de risco imutável é o racial. A probabilidade de incidência de algumas doenças varia de acordo com a origem da pessoa – caucasiana, asiática, afrodescendente etc. 

Quais são as doenças genéticas existentes?

Existem mais de 5 mil doenças genéticas descritas, que podem causar sintomas no nascimento ou ao longo da vida. Veja algumas das mais comuns:

Doenças genéticas cromossômicas

  • Síndrome de Down (trissomia 21);
  • Síndrome do X frágil;
  • Síndrome de Klinefelter;
  • Síndrome do triplo X;
  • Síndrome de Turner;
  • Trissomia 18;
  • Trissomia 13.


Doenças genéticas multifatoriais

  • Doença de Alzheimer de início tardio;
  • Artrite reumatoide; 
  • Transtorno do espectro autista (raro);
  • Câncer; 
  • Doença arterial coronariana;
  • Diabetes;
  • Espinha bífida;
  • Cardiopatias congênitas isoladas.


Doenças genéticas monogênicas

  • Fibrose cística;
  • Surdez presente no nascimento (congênita);
  • Distrofia muscular de Duchenne;
  • Hipercolesterolemia familiar, um tipo de doença de colesterol alto;
  • Hemocromatose (sobrecarga de ferro);
  • Neurofibromatose tipo 1 (NF1);
  • Doença falciforme;
  • Hemofilia A e B.

Quais são os sinais e sintomas das doenças genéticas?

Os sintomas variam de acordo com o tipo e o estágio da doença genética, não existindo um único sintoma comum a todas elas. Os mais comuns podem ser:

  • Alterações comportamentais;
  • Problemas respiratórios;
  • Déficits cognitivos, quando o cérebro não consegue processar informações como deveria;
  • Atrasos no desenvolvimento, como problemas na fala ou habilidades sociais;
  • Problemas alimentares e digestivos, como dificuldade para engolir ou incapacidade de processar nutrientes;
  • Anomalias faciais ou de membros, que incluem dedos ausentes ou fissura de lábio e palato;
  • Problemas para se movimentar devido a rigidez ou fraqueza muscular;
  • Problemas neurológicos, como convulsões ou acidente vascular cerebral;
  • Baixo crescimento ou baixa estatura;
  • Perda de visão ou audição.

Como é feito o diagnóstico de doença genética?

Existem exames capazes de detectar mutações que tenham chances de desenvolver uma doença genética, indicados de acordo com a avaliação médica de cada caso. Veja alguns exemplos:

Teste genético - é o padrão ouro para identificar as probabilidades de uma pessoa desenvolver doenças genéticas. O exame genético identifica mutações herdadas nos cromossomos, proteínas ou genes. As mudanças podem ser nocivas e aumentar as chances de desenvolver doenças, mas também podem ser neutras e não causar efeitos. O exame é realizado por meio da coleta de sangue, saliva ou células do interior da bochecha, que depois são analisados em laboratório.

Teste de portador - exame de sangue que mostra se uma pessoa carrega qualquer mutação ligada a problemas genéticos. Isso é recomendado para os casais que decidem ter uma gestação, mesmo que não haja histórico familiar.

Triagem pré-natal - a mulher grávida pode fazer exames de sangue para verificar as chances de o feto ter alguma alteração cromossômica.

Testes de diagnóstico pré-natal - por meio de exames, é possível saber se o feto tem maior risco de desenvolver doenças genéticas. O teste pré-natal usa uma amostra de fluido do útero, chamado de amniocentese.

Triagem neonatal - uma amostra de sangue do bebê recém-nascido é colhida, o chamado Teste do Pezinho, para verificar possíveis doenças genéticas e, se necessário, já receber os devidos cuidados.

Existe tratamento para as doenças genéticas?

Grande parte das doenças genéticas são crônicas, mas pode-se interromper ou retardar o avanço das mesmas e aliviar os sintomas através de medicamentos. Outro tratamento que vem se consolidando nos últimos anos são as terapias gênicas - técnica que promove alterações no material genético de células humanas buscando retardar a evolução da doença. Leia mais sobre o assunto clicando aqui. 

É importante ressaltar que, para a melhor qualidade de vida possível do paciente que possui alguma doença genética, o acompanhamento multidisciplinar é essencial. O tratamento é individual e depende de cada doença, gravidade e sintomas causados, mas o apoio ao paciente pode envolver uma equipe com os seguintes profissionais de saúde:

  • Médicos de diversas especialidades;
  • Enfermeiros;
  • Fisioterapeutas;
  • Terapeutas ocupacionais;
  • Fonoaudiólogos;
  • Psicólogos;
  • Nutricionistas.


Com o trabalho conjunto desses profissionais, o paciente e seus familiares e/ou cuidadores conseguem organizar melhor as rotinas diárias, adaptar atividades de acordo com os sintomas causados pela doença e estimular a autonomia do paciente, sempre que possível.

 

Referências

 

PP-UNP-BRA-0148