02/06/2022
Doenças genéticas são causadas por alterações que acometem os genes ou cromossomos. Os genes são feitos de DNA, material que contém informações para o funcionamento das células e que determinam as características pessoais de cada indivíduo, como cor do cabelo e dos olhos.
Junto com os genes herdados do pai e da mãe, podem vir mutações genéticas, ou seja, alterações. Carregar uma mutação não significa, necessariamente, que você terá uma doença genética. No entanto, pode aumentar o risco de desenvolvê-la. Continue a leitura para saber mais sobre o assunto
Existem três tipos de doenças genéticas:
Cromossômica - acomete as estruturas que mantêm os genes dentro de cada célula, chamada de cromossomos. Nestes casos, a pessoa não tem o cromossomo/ parte do cromossomo ou têm material cromossômico duplicado.
Complexa (multifatorial) - esse tipo de doença genética resulta de uma combinação de mutações genéticas e outros fatores externos, como exposição química, dieta, uso de determinados medicamentos, tabaco ou álcool.
Gene único (monogênico) - ocorre a partir de mutação em um único gene.
As doenças genéticas podem vir junto com o material genético herdado dos pais. Portanto, se você tem esse tipo de problema na família, pode ser um fator de risco para doença genética. Neste caso, é importante consultar um médico para acompanhá-lo e, se for necessário, realizar algum tipo de exame para confirmar o diagnóstico. Outro fator de risco imutável é o racial. A probabilidade de incidência de algumas doenças varia de acordo com a origem da pessoa – caucasiana, asiática, afrodescendente etc.
Existem mais de 5 mil doenças genéticas descritas, que podem causar sintomas no nascimento ou ao longo da vida. Veja algumas das mais comuns:
Síndrome de Down (trissomia 21);
Síndrome do X frágil;
Síndrome de Klinefelter;
Síndrome do triplo X;
Síndrome de Turner;
Trissomia 18;
Trissomia 13.
Doença de Alzheimer de início tardio;
Artrite reumatoide;
Transtorno do espectro autista (raro);
Câncer;
Doença arterial coronariana;
Diabetes;
Espinha bífida;
Cardiopatias congênitas isoladas.
Fibrose cística;
Surdez presente no nascimento (congênita);
Distrofia muscular de Duchenne;
Hipercolesterolemia familiar, um tipo de doença de colesterol alto;
Hemocromatose (sobrecarga de ferro);
Neurofibromatose tipo 1 (NF1);
Doença falciforme;
Hemofilia A e B.
Os sintomas variam de acordo com o tipo e o estágio da doença genética, não existindo um único sintoma comum a todas elas. Os mais comuns podem ser:
Alterações comportamentais;
Problemas respiratórios;
Déficits cognitivos, quando o cérebro não consegue processar informações como deveria;
Atrasos no desenvolvimento, como problemas na fala ou habilidades sociais;
Problemas alimentares e digestivos, como dificuldade para engolir ou incapacidade de processar nutrientes;
Anomalias faciais ou de membros, que incluem dedos ausentes ou fissura de lábio e palato;
Problemas para se movimentar devido a rigidez ou fraqueza muscular;
Problemas neurológicos, como convulsões ou acidente vascular cerebral;
Baixo crescimento ou baixa estatura;
Perda de visão ou audição.
Existem exames capazes de detectar mutações que tenham chances de desenvolver uma doença genética, indicados de acordo com a avaliação médica de cada caso. Veja alguns exemplos:
Teste genético - é o padrão ouro para identificar as probabilidades de uma pessoa desenvolver doenças genéticas. O exame genético identifica mutações herdadas nos cromossomos, proteínas ou genes. As mudanças podem ser nocivas e aumentar as chances de desenvolver doenças, mas também podem ser neutras e não causar efeitos. O exame é realizado por meio da coleta de sangue, saliva ou células do interior da bochecha, que depois são analisados em laboratório.
Teste de portador - exame de sangue que mostra se uma pessoa carrega qualquer mutação ligada a problemas genéticos. Isso é recomendado para os casais que decidem ter uma gestação, mesmo que não haja histórico familiar.
Triagem pré-natal - a mulher grávida pode fazer exames de sangue para verificar as chances de o feto ter alguma alteração cromossômica.
Testes de diagnóstico pré-natal - por meio de exames, é possível saber se o feto tem maior risco de desenvolver doenças genéticas. O teste pré-natal usa uma amostra de fluido do útero, chamado de amniocentese.
Triagem neonatal - uma amostra de sangue do bebê recém-nascido é colhida, o chamado Teste do Pezinho, para verificar possíveis doenças genéticas e, se necessário, já receber os devidos cuidados.
Grande parte das doenças genéticas são crônicas, mas pode-se interromper ou retardar o avanço das mesmas e aliviar os sintomas através de medicamentos. Outro tratamento que vem se consolidando nos últimos anos são as terapias gênicas - técnica que promove alterações no material genético de células humanas buscando retardar a evolução da doença. Leia mais sobre o assunto clicando aqui.
É importante ressaltar que, para a melhor qualidade de vida possível do paciente que possui alguma doença genética, o acompanhamento multidisciplinar é essencial. O tratamento é individual e depende de cada doença, gravidade e sintomas causados, mas o apoio ao paciente pode envolver uma equipe com os seguintes profissionais de saúde:
Médicos de diversas especialidades;
Enfermeiros;
Fisioterapeutas;
Terapeutas ocupacionais;
Fonoaudiólogos;
Psicólogos;
Nutricionistas.
Com o trabalho conjunto desses profissionais, o paciente e seus familiares e/ou cuidadores conseguem organizar melhor as rotinas diárias, adaptar atividades de acordo com os sintomas causados pela doença e estimular a autonomia do paciente, sempre que possível.
http://www.incor.usp.br/conteudo-medico/geral/terapia%20genica.html - acessado em 10/03/2022
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders - acessado em 10/03/2022
PP-UNP-BRA-0148