Conheça mais sobre a Polineuropatia Amiloidótica Familiar por transtirretina
Doença rara, crônica e degenerativa, a Polineuropatia Amiloidotica Familiar (PAF) associada à transtirretina pode ser transmitida de pais para filhos1
É com surpresa que muitos pacientes recebem o diagnóstico. Para alguns, o resultado positivo é a resposta a incontáveis tentativas de encontrar a explicação para sintomas que pareciam não estar relacionados entre si. Para outros, com casos conhecidos na família, é a confirmação de um temor. A polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina é detectada por meio de exames como teste genético e biópsia de tecido. Quando descoberta precocemente, dá aos pacientes a oportunidade de buscar rapidamente o melhor tratamento, assim como apoio e melhores formas de adaptarem suas rotinas.2-3
A PAF é uma condição rara, crônica e degenerativa, que é transmitida de forma hereditária, ou seja, de pais para filhos. Ela afeta principalmente o sistema nervoso periférico, responsável pela transmissão e respostas de estímulos recebidos pelo corpo, e o sistema nervoso autônomo, que atua no controle de funções básicas como respiração, circulação sanguínea, controle de temperatura e digestão. Por prejudicar o funcionamento de muitas áreas do corpo, a PAF é tida como uma doença multissistêmica. Isso quer dizer que a condição pode impactar não só a função neurológica, mas também a oftalmológica, cardiovascular, gastrointestinal e renal.1
Também conhecida como paramiloidose, a Polineuropatia Amiloidotica Familiar por transtirreitna é um subtipo de amiloidose por transtirretina (ATTR), doença causada pela má formação de uma proteína chamada transtirretina. A TTR, como é chamada, é produzida naturalmente pelo fígado e tem como principal função transportar o hormônio da tireoide e a vitamina A pela corrente sanguínea.4
Quando a transtirretina começa a se aglomerar de forma desorganizada, depositando-se em diferentes tecidos e órgãos do corpo, o organismo não consegue eliminá-la. É aí que os danos ocorrem e os sintomas passam a aparecer.1 A amiloidose ATTR pode ser tanto hereditária quanto adquirida5 (saiba mais no infográfico abaixo).
Um dos principais desafios relacionados à Polineuropatia Amiloidotica Familiar por transtirreitna é a identificação dos sintomas. Além de serem parecidos com os de outras doenças, muitas vezes parecem não ter ligação entre si. É por isso que o paciente deve reunir o máximo possível de informações para levar à consulta médica, inclusive tudo o que envolve o histórico familiar.2-3
A dor incapacitante — denominada neuropática — costuma ser um dos sintomas iniciais que mais incomodam os pacientes. Diferentemente de outras dores, ela não cede com o uso de analgésicos e deve ser avaliada segundo uma escala de 0 a 10, na qual 0 significa ausência de dor e 10 que a dor é insuportável.6-7
A lista de sintomas também inclui diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura e depois à dor, sensação de formigamento e fraqueza, primeiro nos membros inferiores, depois nos superiores. Além disso, pode haver perda de peso sem motivo aparente, dificuldade na digestão, diarreia, tonturas e desmaios causados por alterações na pressão arterial, inchaço nos pés e tornozelos e visão prejudicada são alguns sinais comuns.8
Há casos em que o paciente apresenta sintomas cardiológicos como palpitações causadas por uma alteração no ritmo cardíaco, dor no peito, falta de ar, inchaço nos membros inferiores e cansaço decorrentes de fadiga cardíaca.8
A partir destes sintomas e sinais, o médico poderá solicitar os exames adequados para realizar o diagnóstico. O teste genético, que identifica alterações ou mutações nos genes, é um exemplo. O resultado positivo pode indicar que o paciente tem Polineuropatia Amiloidotica Familiar por transtirretina ou tem risco de desenvolvê-la. A presença da mutação genética, entretanto, não significa que a doença irá se manifestar. Outro exame é a biópsia, feita a partir de uma amostra de tecido, como o adiposo, para determinar se há depósitos de amiloides associados à Polineuropatia Amiloidotica Familiar por transtirretina.2-3
Na maioria dos casos, os sinais e sintomas da Polineuropatia Amiloidótica Familiar por transtirretina começam a surgir entre os 25 e 35 anos, mas também podem se desenvolver a partir dos 50 anos. Por ser uma doença progressiva, caso não seja tratada, a sobrevida média estimada é de 10 anos.2-3
Há duas formas de se tratar a polineuropatia amiloidótica familiar. Uma delas é o transplante hepático, um procedimento que ajuda a deter a progressão dos sintomas, mas não cura lesões já existentes. Somente o médico pode avaliar o caso e identificar se a cirurgia é uma possibilidade.5
A outra opção envolve o uso de medicamentos que contribuem para estabilizar e inibir a produção das proteínas mutantes, evitar a formação de depósitos de proteínas amiloides nos órgãos e, consequentemente, reduzir a progressão da doença.5
Por ser uma condição multissistêmica, que compromete diferentes órgãos, o tratamento da Polineuropatia Amiloidotica Familiar por transtirretina necessita de assistência multidisciplinar. Neurologia, cardiologia, gastroenterologia, nefrologia, urologia, oftalmologia, fisioterapia e nutrição são alguns exemplos das especialidades envolvidas.4
A busca por apoio em associações de pacientes também é importante, não só para quem tem a doença, mas também para familiares e cuidadores. No país, a mais conhecida é a Associação Brasileira de Amiloidose Hereditária Associada à Transtirretina (ABPAR).
Referências:
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Planté-Bordeneuve V, Said G. Familial amyloid polyneuropathy. Lancet Neurol. 2011 Dec;10(12):1086-97. doi: 10.1016/S1474-4422(11)70246-0. PMID: 22094129.
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Vieira BAS. Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) tipo I: uma visão actual, de um problema de saúde antigo [dissertação]. Covilhã, Portugal: Universidade da Beira Interior; 2008.
Bottega FH, Fontana RT. A dor como quinto sinal vital: utilização da escala de avaliação por enfermeiros de um hospital geral. Texto Contexto Enferm. 2010 Abr-Jun;19(2):283-90.
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Ministério da Saúde - Biblioteca Virtual em Saúde. Pessoas com doença hepática paramiloidose terão medicamento para tratamento no SUS. Disponível em <https://bvsms.saude.gov.br/pessoas-com-doenca-hepatica-paramiloidose-terao-medicamento-para-tratamento-no-sus/>. Acesso em 11/11/2022
Apresenta uma combinação de sinais e sintomas comuns à PAF?
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