Doenças Raras
Doenças raras afetam uma pequena porcentagem da população e muitas têm raízes genéticas. Explore tratamentos inovadores, como a terapia gênica, e obtenha informações detalhadas sobre condições como hipertensão pulmonar e linfangioleiomiomatose. Entenda também questões relacionadas ao crescimento infantil, como a baixa estatura idiopática e síndromes específicas, incluindo Prader-Willi e Turner.
Acesse os conteúdos abaixo para uma compreensão aprofundada sobre doenças raras e suas implicações na saúde.
A hemofilia é uma alteração genética e hereditária no sangue que acontece praticamente só em homens. Ela se caracteriza pela deficiência de uma proteína da coagulação. O sangue é feito por várias substâncias, em que cada uma tem uma função. Algumas delas são as proteínas chamadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias.
A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é uma doença rara que faz com que a pressão arterial nos pulmões seja mais alta. Apesar de poder atingir qualquer pessoa, a HAP é mais comum em mulheres, principalmente naquelas entre 20 e 40 anos. Além disso, até 10% dos casos de hipertensão pulmonar são causados por fatores hereditários.
Acromegalia é uma doença rara causada pela produção excessiva do hormônio do crescimento e de uma proteína chamada IGF-1. O que mais caracteriza esta doença é o crescimento exagerado de partes do corpo como mãos, pés e nariz, mas ela pode gerar complicações como diabetes, hipertensão e insuficiência cardíaca
Terapia gênica é um tratamento que introduz no organismo genes saudáveis - chamados de terapêuticos ou de interesse - para substituir, modificar ou suplementar genes inativos ou disfuncionais que causem algum problema de saúde.
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença hereditária rara e degenerativa que causa uma aglomeração de proteínas anormais nos tecidos do organismo, afetando a sensibilidade da pele e causando dores fortes nos membros inferiores e superiores.
Conhecida pela sigla LAM, a linfangioleiomiomatose pulmonar é uma enfermidade rara, que pode ser progressiva e degenerativa. Ela se caracteriza pela presença de células musculares nos pulmões, uma ocorrência atípica e que causa o aparecimento de cistos por todo o órgão.