Quais são os tipos de hemofilia existentes?

Médica explicando ao pai e a criança os tipos de hemofilia existentes

A hemofilia é uma desordem genética e hereditária que afeta diretamente o sangue. Existem dois tipos de hemofilia e ambas fazem com que haja uma produção menor das proteínas responsáveis pela coagulação do sangue, processo necessário para interromper os sangramentos. 

As pessoas com a doença devem saber qual tipo de hemofilia possuem, pois os medicamentos são diferentes para a hemofilia A e hemofilia B. Continue a leitura e conheça quais são os tipos de hemofilia, as características e sintomas de cada um e como são realizados os tratamentos.

Quem pode ter hemofilia?

A hemofilia é considerada uma doença rara, mas ainda assim, segundo a Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil registra uma população de cerca de 13 mil portadores, a quarta maior do mundo. Ela ocorre quase que exclusivamente em homens e as mulheres podem ser portadoras do gene, mas dificilmente manifestam a doença.
    
Apesar da hemofilia ser uma doença genética-hereditária, em 30% dos casos ela ocorre de forma espontânea. Ou seja, um paciente é diagnosticado mesmo sem histórico de outras pessoas na família com a doença.

Quais as diferenças entre os tipos de hemofilia?

Os tipos são divididos em dois, a hemofilia A e a hemofilia B. A primeira ocorre quando o portador tem deficiência quantitativa e/ou qualitativa do fator VIII (oito) e a segunda, quando há uma alteração no fator IX (nove) da coagulação do sangue. 

Os fatores de coagulação são os principais responsáveis pelo estancamento do sangue e eles existem do I (um) ao XIII (treze). Para que o processo de coagulação de uma pessoa seja normal, é necessário que todo o conjunto dos fatores de coagulação esteja em bom funcionamento e na quantidade adequada. 

Sendo assim, para classificar qual é o tipo de hemofilia, é preciso descobrir qual fator de coagulação está com problema. Apesar de ambos os tipos de hemofilia dificultarem o estancamento do sangue, eles possuem algumas diferenças: 

Hemofilia A 

Portadores da hemofilia A, também conhecida como hemofilia clássica, possuem alteração cromossômica com deficiência no fator VIII. Os níveis de fator VIII presentes no plasma considerados normais variam de 50 a 200%, assim, pessoas com uma porcentagem menor que 50% possuem hemofilia A. Esse tipo de hemofilia é predominante em 80 a 85% dos homens com a doença.

Hemofilia B 

Pacientes diagnosticados com a hemofilia B, também conhecida como doença de Christmas, possuem deficiência do fator IX de coagulação do sangue e representam entre 15 e 20% dos portadores da condição. Os níveis de fator IX presentes no plasma considerados normais variam de 50 a 200%, assim, pessoas com uma porcentagem menor que 50% possuem hemofilia B.

Existe algum tipo de hemofilia mais grave?

Dentre os tipos de hemofilia, não existe um mais grave que o outro, pois as duas apresentam riscos semelhantes. A gravidade do quadro clínico depende não do tipo, mas da quantidade de fator - seja VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) - circulando pelo plasma.

A hemofilia pode ser considerada leve, moderada ou grave: 

  • Leve - superior a 5% e inferior a 40% da quantidade normal do fator VIII ou IX.
  • Moderada - entre 1% e 5% da quantidade normal do fator VIII ou IX. 
  • Grave - inferior a 1% da quantidade normal do fator VIII ou IX.


O nível médio de fator no plasma sanguíneo é em torno de 100%, mas pode variar entre 50% e 200%, sem que a pessoa seja diagnosticada com hemofilia.

Quais sintomas e sinais a pessoa com hemofilia pode manifestar?

Pacientes portadores da doença podem apresentar diferentes sintomas e sinais, dependendo da gravidade do quadro, desde dificuldades em estancar o sangue após cirurgias, até sangramentos espontâneos em articulações e músculos.

  • Hemofilia grave - sangramentos mesmo sem machucado exposto, hemorragias para dentro das articulações, manchas roxas e hematomas pelo corpo. Os sangramentos podem ocorrer de forma muito frequente (às vezes, mais de uma vez por semana).
  • Hemofilia moderada - possíveis problemas nas articulações e sangramentos prolongados com cortes e machucados pequenos. Podem ocorrer sangramentos de forma repetida, porém esporádica.
  • Hemofilia leve - sangramentos após cirurgias ou machucados mais graves. Raramente apresentam problemas de sangramento espontâneo.


Independentemente do nível de gravidade da hemofilia de uma pessoa, ele não se altera durante toda a vida. No entanto, a quantidade de vezes e as formas de sangramento podem aumentar ou até diminuir. Um estilo de vida saudável e ativo, por exemplo, impacta positivamente os sinais e sintomas de um portador.

De modo geral, os sintomas da hemofilia podem aparecer logo nos primeiros anos de vida, em casos mais graves, enquanto os casos mais leves manifestam-se somente na vida adulta. E todos os membros da família com hemofilia, geralmente, possuem o mesmo nível de fator, seja VIII ou IX.

Quais os tratamentos para os tipos de hemofilia A e B?

Os tratamentos ocorrem por meio da reposição dos fatores de coagulação deficientes. Ou seja, no caso da hemofilia A, são aplicados concentrados de fator VIII para reposição, e para os pacientes que apresentam hemofilia B, concentrados do fator IX para sua reposição.

Estes concentrados ajudam nos tratamentos e melhoram a qualidade de vida dos pacientes, afinal a hemofilia é uma doença crônica. As reposições são feitas por meio de injeções nas veias, que são desenvolvidas a partir de plasmas doados, derivados plasmáticos ou até mesmo através de produtos recombinantes feitos em laboratório.

Os tratamentos com aplicação de concentrados são divididos em três modalidades: 

Demanda - tratamento realizado depois de algum episódio de sangramento ativo;

Profilático - tratamento preventivo e geralmente escolhido por pacientes com nível grave de hemofilia. Método usado também antes de procedimentos mais invasivos, como cirurgias, minimizando os riscos de sangramentos espontâneos ou de pequenos traumas.

Preventivo – indicado para pacientes com Hemofilia A, esse tratamento é realizado para prevenção de rotina, precavendo ou reduzindo a frequência de sangramentos.

O método profilático deve ser iniciado antes dos três anos de idade, sempre que possível. Caso o paciente tenha apresentado, pelo menos dois episódios de sangramento interno nas articulações ou músculos, é recomendada a busca pelo tratamento, pois com ele é possível evitar sequelas articulares, principalmente em crianças.

O diagnóstico deve ser realizado por especialistas e médicos da área. Após o início do tratamento, a pessoa deve realizar exames periódicos para acompanhar a evolução da doença e uso de medicamentos.

 

Referências

 

PP-UNP-BRA-0149