03/08/2022 

A hemofilia é uma desordem genética e hereditária que afeta diretamente o sangue. Existem dois tipos de hemofilia e ambas fazem com que haja uma produção menor das proteínas responsáveis pela coagulação do sangue, processo necessário para interromper os sangramentos. 

As pessoas com a doença devem saber qual tipo de hemofilia possuem, pois os medicamentos são diferentes para a hemofilia A e hemofilia B. Continue a leitura e conheça quais são os tipos de hemofilia, as características e sintomas de cada um e como são realizados os tratamentos.

A hemofilia é considerada uma doença rara, mas ainda assim, segundo a Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil registra uma população de cerca de 13 mil portadores, a quarta maior do mundo. Ela ocorre quase que exclusivamente em homens e as mulheres podem ser portadoras do gene, mas dificilmente manifestam a doença.

Apesar da hemofilia ser uma doença genética-hereditária, em 30% dos casos ela ocorre de forma espontânea. Ou seja, um paciente é diagnosticado mesmo sem histórico de outras pessoas na família com a doença.

Os tipos são divididos em dois, a hemofilia A e a hemofilia B. A primeira ocorre quando o portador tem deficiência quantitativa e/ou qualitativa do fator VIII (oito) e a segunda, quando há uma alteração no fator IX (nove) da coagulação do sangue.

Os fatores de coagulação são os principais responsáveis pelo estancamento do sangue e eles existem do I (um) ao XIII (treze). Para que o processo de coagulação de uma pessoa seja normal, é necessário que todo o conjunto dos fatores de coagulação esteja em bom funcionamento e na quantidade adequada. 

Sendo assim, para classificar qual é o tipo de hemofilia, é preciso descobrir qual fator de coagulação está com problema. Apesar de ambos os tipos de hemofilia dificultarem o estancamento do sangue, eles possuem algumas diferenças: 

Portadores da hemofilia A, também conhecida como hemofilia clássica, possuem alteração cromossômica com deficiência no fator VIII. Os níveis de fator VIII presentes no plasma considerados normais variam de 50 a 200%, assim, pessoas com uma porcentagem menor que 50% possuem hemofilia A. Esse tipo de hemofilia é predominante em 80 a 85% dos homens com a doença.

Pacientes diagnosticados com a hemofilia B, também conhecida como doença de Christmas, possuem deficiência do fator IX de coagulação do sangue e representam entre 15 e 20% dos portadores da condição. Os níveis de fator IX presentes no plasma considerados normais variam de 50 a 200%, assim, pessoas com uma porcentagem menor que 50% possuem hemofilia B.

Dentre os tipos de hemofilia, não existe um mais grave que o outro, pois as duas apresentam riscos semelhantes. A gravidade do quadro clínico depende não do tipo, mas da quantidade de fator - seja VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) - circulando pelo plasma.

A hemofilia pode ser considerada leve, moderada ou grave: 

• Leve - superior a 5% e inferior a 40% da quantidade normal do fator VIII ou IX.

• Moderada - entre 1% e 5% da quantidade normal do fator VIII ou IX. 

• Grave - inferior a 1% da quantidade normal do fator VIII ou IX.

O nível médio de fator no plasma sanguíneo é em torno de 100%, mas pode variar entre 50% e 200%, sem que a pessoa seja diagnosticada com hemofilia.

Pacientes portadores da doença podem apresentar diferentes sintomas e sinais, dependendo da gravidade do quadro, desde dificuldades em estancar o sangue após cirurgias, até sangramentos espontâneos em articulações e músculos.

• Hemofilia grave - sangramentos mesmo sem machucado exposto, hemorragias para dentro das articulações, manchas roxas e hematomas pelo corpo. Os sangramentos podem ocorrer de forma muito frequente (às vezes, mais de uma vez por semana).
  

• Hemofilia moderada - possíveis problemas nas articulações e sangramentos prolongados com cortes e machucados pequenos. Podem ocorrer sangramentos de forma repetida, porém esporádica.
  

• Hemofilia leve - sangramentos após cirurgias ou machucados mais graves. Raramente apresentam problemas de sangramento espontâneo.

Independentemente do nível de gravidade da hemofilia de uma pessoa, ele não se altera durante toda a vida. No entanto, a quantidade de vezes e as formas de sangramento podem aumentar ou até diminuir. Um estilo de vida saudável e ativo, por exemplo, impacta positivamente os sinais e sintomas de um portador.

De modo geral, os sintomas da hemofilia podem aparecer logo nos primeiros anos de vida, em casos mais graves, enquanto os casos mais leves manifestam-se somente na vida adulta. E todos os membros da família com hemofilia, geralmente, possuem o mesmo nível de fator, seja VIII ou IX.

Os tratamentos ocorrem por meio da reposição dos fatores de coagulação deficientes. Ou seja, no caso da hemofilia A, são aplicados concentrados de fator VIII para reposição, e para os pacientes que apresentam hemofilia B, concentrados do fator IX para sua reposição.

Estes concentrados ajudam nos tratamentos e melhoram a qualidade de vida dos pacientes, afinal a hemofilia é uma doença crônica. As reposições são feitas por meio de injeções nas veias, que são desenvolvidas a partir de plasmas doados, derivados plasmáticos ou até mesmo através de produtos recombinantes feitos em laboratório.

Os tratamentos com aplicação de concentrados são divididos em três modalidades: 

Demanda - tratamento realizado depois de algum episódio de sangramento ativo;

Profilático - tratamento preventivo e geralmente escolhido por pacientes com nível grave de hemofilia. Método usado também antes de procedimentos mais invasivos, como cirurgias, minimizando os riscos de sangramentos espontâneos ou de pequenos traumas.

Preventivo – indicado para pacientes com Hemofilia A, esse tratamento é realizado para prevenção de rotina, precavendo ou reduzindo a frequência de sangramentos.

O método profilático deve ser iniciado antes dos três anos de idade, sempre que possível. Caso o paciente tenha apresentado, pelo menos dois episódios de sangramento interno nas articulações ou músculos, é recomendada a busca pelo tratamento, pois com ele é possível evitar sequelas articulares, principalmente em crianças.

O diagnóstico deve ser realizado por especialistas e médicos da área. Após o início do tratamento, a pessoa deve realizar exames periódicos para acompanhar a evolução da doença e uso de medicamentos.

• https://www.unasus.gov.br/noticia/brasil-tem-a-quarta-maior-populacao-de-pacientes-com-hemofilia-do-mundo - acesso em 11/04/2022;

• https://www.hog.org/handbook/article/1/3/types-of-hemophilia - acesso em 11/04/2022;

• https://sp.unifesp.br/epm/noticias/dia-hemofilia-2021 - acesso em 11/04/2022;

• https://sites.usp.br/dcdrp/wp-content/uploads/sites/273/2017/05/hemostasia_revisado.pdf - acesso em 11/04/2022;

• https://www.hog.org/handbook/article/1/3/severity-levels - acesso em 11/04/2022.

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