Dia Mundial das Doenças Raras: como o país trata essas condições

logo do Dia das Doenças Raras

Em 28 de fevereiro, último dia do mês, é celebrado anualmente o Dia Mundial de Doenças Raras. O propósito da data é trazer visibilidade ao tema, uma vez que as doenças raras no Brasil ainda são bastante negligenciadas. Levar conhecimento à população e buscar incentivos para pesquisas e políticas públicas que auxiliem os pacientes e seus familiares são a base da luta que fez com que o dia fosse estabelecido desde 2008 na Europa. No Brasil, a data foi instituída por lei em 2018.

Este ano, seguindo o tema dos anos anteriores, o Dia Mundial das Doenças Raras traz o lema: ser raro é ser muitos, ser raro é ser forte, ser raro é ter orgulho de sê-lo. A mensagem reafirma a presença ativa dos pacientes de doenças raras na sociedade, combatendo a exclusão dos mesmos. Liderada mundialmente pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), a data busca levar mais informação à população e reforçar a igualdade para pessoas com doenças raras.

O que são doenças raras?

O Ministério da Saúde classifica como doenças raras no Brasil aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil - o que gera uma média de 1,3 pessoas para cada 2 mil. São condições difíceis de diagnosticar, geralmente de origem genética e sem cura, que causam sofrimento clínico ao paciente devido aos sinais e sintomas desenvolvidos.

Acredita-se que existam hoje entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras pelo mundo. No Brasil, já são cerca de 13 milhões de pessoas acometidas por condições com essa classificação. Veja alguns exemplos de doenças raras:

Veja a lista completa no site do Ministério da Saúde.

Dia Mundial das Doenças Raras - entenda mais sobre doenças raras no Brasil

  • 80% das doenças raras no Brasil são de origem genética e 20% de base infecciosa, viral ou degenerativa; 
  • 75% dos casos ocorrem em crianças e jovens;
  • As doenças raras se caracterizam por sinais e sintomas diversos, que podem variar de pessoa a pessoa, mesmo que tenham a mesma condição;
  • Muitas vezes podem se manifestar de forma similar a outras doenças comuns e, por isso, é ainda mais difícil realizar um diagnóstico adequado; 
  • Para chegar ao diagnóstico, estima-se que um paciente se consulta com até dez médicos diferentes. Por isso, a importância da conscientização, para que as pessoas consigam chegar a um diagnóstico o quanto antes;
  • Comumente são condições incapacitantes que afetam bastante a qualidade de vida dos pacientes, podendo levar à morte;
  • Estima-se que 95% dos casos não possuem um tratamento efetivo, recebem apenas acompanhamento profissional multidisciplinar, cuidados paliativos e atividades de reabilitação.

O cuidado com as doenças raras no Brasil: incentivos, pesquisas e políticas públicas

O Dia Mundial das Doenças Raras é uma maneira de chamar a atenção para este tipo de condição e a necessidade de investimento dos órgãos de saúde pública nessa área. No Brasil, o Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos é responsável pela Secretaria Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência, pasta em que está localizada a Coordenação-Geral das Pessoas com Doenças Raras. É por esta coordenação que o governo federal identifica e propõe políticas públicas para o cuidado com a saúde física e mental de pacientes com este tipo de condição. 

Nos últimos anos, duas medidas importantes foram tomadas:

  1. Em 2014, por meio da Portaria nº 199/2.014, o Ministério da Saúde implementou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e incluiu as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS;
  2. Em 2019, foi publicada a Lei 13.930/19, que garante a reserva de pelo menos 30% dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa da Saúde para o estudo de medicamentos, vacinas e terapias direcionadas a doenças raras.

Atualmente, o SUS conta com 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) para doenças raras, com orientações que levam em conta as enfermidades desse segmento que são consideradas prioritárias para o Brasil pelo governo, como a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), mais comum em descendentes de portugueses.

 

Referências: 

 

 

PP-PFE-BRA-3379