Distrofia muscular de Duchenne

Pessoa com distrofia muscular de Duchenne segurando uma bola

Também conhecida como síndrome de Duchenne, a enfermidade causa fraqueza muscular que piora progressivamente, podendo afetar não só os movimentos voluntários do corpo, como também os involuntários - as batidas do coração e a respiração, por exemplo. A prevalência da distrofia muscular de Duchenne é de três casos para cada 100 mil pessoas. No Brasil, são aproximadamente 700 novos casos da doença a cada ano.

O que é a distrofia muscular de Duchenne?

A Distrofia de Duchenne é uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos. A doença também afeta a musculatura cardíaca e o sistema nervoso.

Quais as causas e fatores de risco da distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, mas não necessariamente hereditária. Ela é causada por uma mutação do gene DMD, que é ligado ao cromossomo X e, portanto, geralmente herdado da mãe

O gene DMD produz a proteína distrofina, que tem como função atuar como um amortecedor durante a contração das fibras musculares. Quando há mutações genéticas, a falta ou alteração dessa proteína impede que ela faça a manutenção da membrana celular. Isso leva a:

      1. Rupturas constantes das fibras durante as contrações musculares;

      2. Essas rupturas causam a liberação da energia de ativação muscular, o que enfraquece os músculos;

      3. Por consequência, são ativadas substâncias que causam a morte de células musculares.

       4. O tecido conjuntivo fibroso e a gordura substituem progressivamente o músculo, gerando um processo de inflamação e perda da função dos músculos acometidos.

A distrofia muscular de Duchenne ocorre principalmente em homens: são aproximadamente um em cada 3.500 nascidos do sexo masculino com a doença. A síndrome de Duchenne também é a doença muscular mais comum em crianças. Os primeiros sintomas geralmente aparecem na primeira infância, em especial a fraqueza muscular. 

Sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne

Os primeiros sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne se manifestam a partir da primeira infância e podem ser:

  • Desenvolvimento motor atrasado – a criança leva mais tempo para aprender a sentar, ficar em pé e/ou andar;
  • Músculos da panturrilha aumentados;
  • Fraqueza muscular, que piora com o tempo;
  • Costume de andar na ponta dos pés ou andar bamboleante;
  • Necessidade de usar as mãos para se levantar do chão.


Em quadros mais avançados, outros sintomas podem aparecer:

  • Aumento progressivo (dilatação) do coração;
  • Problemas de respiração - devido ao enfraquecimento do diafragma e de outros músculos necessários à respiração;
  • Escoliose e contração das articulações.


Atenção: esses sinais podem ser diferentes de pessoa para pessoa. Algumas podem manifestar mais sintomas do que outras.

Como é feito o diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne?

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne é baseado nos sintomas, no exame clínico e no resultado de um teste genético que identifica o percentual de distrofina. A realização de uma biópsia muscular também pode ajudar a confirmar o diagnóstico. 

Teste genético - pacientes com síndrome de Duchenne demonstram a ausência completa ou quase completa do gene da distrofina, com menos de 5% da quantidade adequada.

Exame clínico - após a suspeita de distrofia muscular pelo aparecimento de sintomas de fraqueza muscular na primeira infância, é preciso procurar um profissional da saúde para uma avaliação. Ele irá analisar o quadro clínico e a compatibilidade desse quadro com a doença.

Biópsia muscular - para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar uma biópsia muscular. Se nela estiver demonstrada a morte das células da fibra muscular, significa que a suspeita de distrofia muscular estava correta. Os músculos biopsiados são o quadríceps femoral, localizado na coxa, e o gastrocnêmio, na panturrilha.

Qual o tratamento para a distrofia muscular de Duchenne?

Existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, manter a função dos músculos, amenizar o comprometimento do coração e do sistema respiratório e diminuir o ritmo de progressão da doença. Um desses tratamentos é feito por meio de medicamentos esteroides ou corticoides, que podem ter alguns efeitos colaterais, mas retardam a perda da força muscular.

Também é importante que os portadores da síndrome de Duchenne sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar, que inclui profissionais especializados, como:

  • Neurologistas; 
  • Ortopedistas;
  • Cardiologistas;
  • Pneumologistas;
  • Fisiatras;
  • Fisioterapeutas;
  • Enfermeiros da área de neurologia e reabilitação;
  • Farmacêuticos,
  • Cuidadores primários.


Dessa forma, além dos cuidados do cotidiano, o paciente também terá acompanhamento para realização de procedimentos necessários e para verificar a interação entre os medicamentos usados no tratamento.

 

Referências

 

PP-UNP-BRA-0089