Também conhecida como síndrome de Duchenne, a enfermidade causa fraqueza muscular que piora progressivamente, podendo afetar não só os movimentos voluntários do corpo, como também os involuntários - as batidas do coração e a respiração, por exemplo. A prevalência da distrofia muscular de Duchenne é de três casos para cada 100 mil pessoas. No Brasil, são aproximadamente 700 novos casos da doença a cada ano.

A Distrofia de Duchenne é uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos. A doença também afeta a musculatura cardíaca e o sistema nervoso.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, mas não necessariamente hereditária. Ela é causada por uma mutação do gene DMD, que é ligado ao cromossomo X e, portanto, geralmente herdado da mãe. 

O gene DMD produz a proteína distrofina, que tem como função atuar como um amortecedor durante a contração das fibras musculares. Quando há mutações genéticas, a falta ou alteração dessa proteína impede que ela faça a manutenção da membrana celular. Isso leva a:

      1. Rupturas constantes das fibras durante as contrações musculares;

      2. Essas rupturas causam a liberação da energia de ativação muscular, o que enfraquece os músculos;

      3. Por consequência, são ativadas substâncias que causam a morte de células musculares.

      4. O tecido conjuntivo fibroso e a gordura substituem progressivamente o músculo, gerando um processo de inflamação e perda da função dos músculos acometidos.

A distrofia muscular de Duchenne ocorre principalmente em homens: são aproximadamente um em cada 3.500 nascidos do sexo masculino com a doença. A síndrome de Duchenne também é a doença muscular mais comum em crianças. Os primeiros sintomas geralmente aparecem na primeira infância, em especial a fraqueza muscular.

Os primeiros sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne se manifestam a partir da primeira infância e podem ser:

• Desenvolvimento motor atrasado – a criança leva mais tempo para aprender a sentar, ficar em pé e/ou andar;

• Músculos da panturrilha aumentados;

• Fraqueza muscular, que piora com o tempo;

• Costume de andar na ponta dos pés ou andar bamboleante;

• Necessidade de usar as mãos para se levantar do chão.

Em quadros mais avançados, outros sintomas podem aparecer:

• Aumento progressivo (dilatação) do coração;

• Problemas de respiração - devido ao enfraquecimento do diafragma e de outros músculos necessários à respiração;

• Escoliose e contração das articulações.

Atenção: esses sinais podem ser diferentes de pessoa para pessoa. Algumas podem manifestar mais sintomas do que outras.

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne é baseado nos sintomas, no exame clínico e no resultado de um teste genético que identifica o percentual de distrofina. A realização de uma biópsia muscular também pode ajudar a confirmar o diagnóstico.  

Teste genético - pacientes com síndrome de Duchenne demonstram a ausência completa ou quase completa do gene da distrofina, com menos de 5% da quantidade adequada.

Exame clínico - após a suspeita de distrofia muscular pelo aparecimento de sintomas de fraqueza muscular na primeira infância, é preciso procurar um profissional da saúde para uma avaliação. Ele irá analisar o quadro clínico e a compatibilidade desse quadro com a doença.

Biópsia muscular - para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar uma biópsia muscular. Se nela estiver demonstrada a morte das células da fibra muscular, significa que a suspeita de distrofia muscular estava correta. Os músculos biopsiados são o quadríceps femoral, localizado na coxa, e o gastrocnêmio, na panturrilha.

Existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, manter a função dos músculos, amenizar o comprometimento do coração e do sistema respiratório e diminuir o ritmo de progressão da doença. Um desses tratamentos é feito por meio de medicamentos esteroides ou corticoides, que podem ter alguns efeitos colaterais, mas retardam a perda da força muscular.

Também é importante que os portadores da síndrome de Duchenne sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar, que inclui profissionais especializados, como:

• Neurologistas; 

• Ortopedistas;

• Cardiologistas;

• Pneumologistas;

• Fisiatras;

• Fisioterapeutas;

• Enfermeiros da área de neurologia e reabilitação;

• Farmacêuticos;

• Cuidadores primários.

Dessa forma, além dos cuidados com o cotidiano, o paciente também terá acompanhamento para realização de procedimentos necessários e para verificar a interação entre os medicamentos usados no tratamento. 

Continue aprendendo mais sobre o assunto no Portal de Saúde e Bem-estar da Pfizer, o Cuidamos Juntos: https://www.cuidamosjuntos.com.br/saude/doencas-raras

• https://casahunter.org.br/doencas-raras/distrofia-duchenne.php - acessado em 18/03/2022;

• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy - acessado em 18/03/2022;

• https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-duchenne  - acessado em 18/03/2022;

• https://www.sanarmed.com/resumos-distrofia-muscular-de-duchenne - acessado em 18/03/2022;

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/ - acessado em 18/03/2022

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